Giao lưu trực tuyến - Báo Vietnamnet

Linh , Nữ - 35 Tuổi

Bệnh tan máu bẩm sinh gây hại thế nào?

BSCKII. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền phổ biến. Người bệnh phải điều trị suốt đời bằng truyền máu tại các cơ sở y tế. Có các mức độ bệnh khác nhau, trường hợp bệnh rất nặng gây phù thai, thai lưu (Hb Bart's). Trường hợp bệnh mức độ nặng, trẻ sẽ sớm phải truyền máu sau sinh, thường từ 3 tháng tuổi và có nhiều biến chứng trong quá trình điều trị như: quá tải sắt, suy tim, suy gan... người bệnh thường tử vong trong khoảng 30 tuổi.

Để phòng bệnh Thalassemia các cặp đôi nên được xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân bằng: Tổng phân tích tế bào máu, Sắt, Ferritin, trong trường hợp phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ làm thêm xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố. Từ kết quả bác sĩ sẽ phân tích và tư vấn từng trường hợp cụ thể.

Trong trường hợp 2 người cùng mang gen đã kết hôn sẽ phải chẩn đoán trước sinh ở mỗi lần sinh, có 2 cách: chẩn đoán thai bằng chọc ối khi thai từ 16 - 18 tuần; chấn đoán sàng lọc trước chuyển phôi.

Tú , Nữ - 27 Tuổi

Bệnh tan máu bẩm sinh liệu có nguy hiểm đến tính mạng không? Và cách phòng tránh, chuẩn đoán như thế nào?

BSCKII. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền phổ biến. Người bệnh phải điều trị suốt đời bằng truyền máu tại các cơ sở y tế. Có các mức độ bệnh khác nhau, trường hợp bệnh rất nặng gây phù thai, thai lưu (Hb Bart's). Trường hợp bệnh mức độ nặng, trẻ sẽ sớm phải truyền máu sau sinh, thường từ 3 tháng tuổi và có nhiều biến chứng trong quá trình điều trị như: quá tải sắt, suy tim, suy gan... người bệnh thường tử vong trong khoảng 30 tuổi.

Để phòng bệnh Thalassemia các cặp đôi nên được xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân bằng: Tổng phân tích tế bào máu, Sắt, Ferritin, trong trường hợp phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ làm thêm xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố. Từ kết quả bác sĩ sẽ phân tích và tư vấn từng trường hợp cụ thể.

Trong trường hợp 2 người cùng mang gen đã kết hôn sẽ phải chẩn đoán trước sinh ở mỗi lần sinh, có 2 cách: chẩn đoán thai bằng chọc ối khi thai từ 16 - 18 tuần; chấn đoán sàng lọc trước chuyển phôi.

Minh , Nam - 45 Tuổi

Tôi và vợ được chuẩn đoán có gen tan máu bẩm sinh, nhưng con gái tôi lại không bị. Vậy xác suất cháu tôi bị bệnh có cao không? Và có cách phòng tránh nào không?

BSCKII. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương

Hai người mang gen tan máu bẩm sinh xác suất sinh con bị bệnh là 25% ở mỗi lần sinh. Con bạn hiện tại khoẻ mạnh, khả năng cao cháu không bị bệnh, tuy nhiên, vẫn có nguy cơ mang gen Thalassemia. Để phòng bệnh cho thế hệ tiếp theo bạn nên đưa cháu tới các cơ sở y tế để được sàng lọc xem có mang gen không. Nếu mang gen vẫn là người khoẻ mạnh, nhưng sẽ phải sàng lọc trước hôn nhân để chọn 1 người không mang gen. Trong trường hợp vẫn kết hôn với người mang gen, sẽ phải làm chẩn đoán trước sinh bằng chẩn đoán thai bằng chọc ối ở 16 - 18 tuần hoặc sàng lọc trước chuyển phôi (thụ thai nhân tạo).

Linh , Nữ - 25 Tuổi

Tôi dự kiến năm sau sẽ có em bé. Xin hỏi các bác sĩ tôi sẽ phải chuẩn bị những gì để sinh con khỏe mạnh? Tôi sẽ tới đâu để khám sàng lọc trước sinh? Sẽ khám những gì? Chồng tôi có phải khám không?

TS. BS Ngọc Khánh

Hiên nay, chỉ có một vài trung tâm tại các tuyến Trung ương có tư vấn khám sức khỏe tiền hôn nhân như: ĐH Y Hà Nội, Bệnh viên Nhi Trung ương, Bệnh viện Sản Trung ương.

Giang , Nữ - 22 Tuổi

Xin ông chia sẻ thông tin về hoạt động tư vấn khám sức khỏe trước hôn nhân cho các cặp nam nữ thanh niên.

TS. BS Ngọc Khánh

Hiên nay, chỉ có một vài trung tâm tại các tuyến Trung ương có tư vấn khám sức khỏe tiền hôn nhân như: ĐH Y Hà Nội, Bệnh viên Nhi Trung ương, Bệnh viện Sản Trung ương.

Vũ Quỳnh Hương , Nữ - 24 Tuổi

Thưa các chuyên gia, xin cho biết thời gian lý tưởng để sàng lọc, khám sức khỏe trước khi kết hôn là bao lâu?

TS. BS Ngọc Khánh:

Sàng lọc và khám sức khỏe tiền hôn nhân nên được thực hiện trong vòng 6 tháng tính đến thời điểm dự kiến có thai.

Lâm , Nam - 22 Tuổi

Chào bác sĩ, bác sĩ có lời khuyên quan trọng nào với các cặp vợ chồng chuẩn bị cho việc sinh con và các bạn nam nữ thanh niên chuẩn bị bước vào cuộc sống gia đỉnh, để có được những đứa con lành lặn, khỏe mạnh ạ? Cảm ơn bác sĩ.

TS. BS Ngọc Khánh

Đối với các nước tiên tiến hiện nay, việc sàng lọc tiền hôn nhân cho các cặp có kế hoạch sinh con đã trở thành thường quy. Các nhóm bệnh được sàng lọc gồm: những bệnh di truyền chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, hoặc các nhóm bệnh càng phát hiện sớm điều trị càng có hiệu quả để giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền chưa có thuốc điều trị đặc hiệu hoặc tiên lượng xấu. Các cặp đôi có thể tới trung tâm quản lý bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi Trung ương để được tư vấn.

Diệu Nhi , Nữ - 26 Tuổi

Mẹ bị tiểu đường hay basedow trong thời gian mang thai thì con có nguy cơ mắc bệnh lý nội tiết không thưa bác sĩ?

TS. BS Ngọc Khánh:

Thứ nhất, khi mẹ bị tiểu đường, thai nhi có nguy cơ bị thai to hơn bình thường và hạ đường huyết sau sinh; mẹ có nguy cơi bị tiền sản giật. Do đó, mẹ cần được điều trị và theo dõi bởi các bác sĩ nội tiết.

Thứ hai, khi mẹ bị basedow, thai có nguy cơ bị não bé nếu không kiểm soát tốt cường giáp, em bé sinh ra có nguy cơ bị cường giáp sơ sinh. Người mẹ cần được điều trị và theo dõi bởi các bác sĩ nội tiết.

Hiền , Nữ - 29 Tuổi

Ông có lời khuyên gì cho các bạn trẻ trước khi kết hôn liên quan đến kế hoạch sinh con khỏe mạnh?

BSCKII. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học – Truy

Để phòng bệnh Thalassemia các cặp đôi nên được xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân bằng: Tổng phân tích tế bào máu, Sắt, Ferritin, trong trường hợp phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ làm thêm xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố. Từ kết quả bác sĩ sẽ phân tích và tư vấn từng trường hợp cụ thể.

Hoàng Anh , Nam - 40 Tuổi

Có những loại bệnh chuyển hoá nào phổ biến thưa BS? Trong thời gian mang thai mẹ có phát hiện ra không hay phải đợi con sinh ra mới biết được bệnh ạ?

BSCKII. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương

Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến nhất của loài người. 2 người khoẻ mạnh mang gen kết hôn xác suất sinh ra con bị bệnh ở mỗi lần sinh là 25%, tuy nhiên, không có nghĩa đẻ 4 con mà chỉ có 1 người con bị bệnh, xác xuất này có thể rơi vào tất cả các lần sinh. Vì vậy, những cặp vợ chồng còn ý định sinh con nên được sàng lọc nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Trong trường hợp cả 2 người cùng có nguy cơ mang gen sẽ được làm các xét nghiệm tiếp theo để xác định gen bệnh và chẩn đoán trước sinh, để không sinh con bị bệnh. Chẩn đoán trước sinh có 2 cách: Chẩn đoán thai bằng chọc ối khi thai từ 16 - 18 tuần và Chẩn đoán phôi trước khi cấy cho người mẹ.

Vân Chi , Nữ - 39 Tuổi

Khi nào cần đưa trẻ đến khám và phát hiện các bệnh chuyển hoá?

TS. BS Ngọc Khánh:

Tốt nhất, các trẻ sơ sinh sinh ra nên được lấy máu sàng lọc để phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hoá trước khi có triệu chứng hoặc có di chứng nặng.

Trẻ có các tiền sử gia đình: anh/chị em ruột tử vong không rõ nguyên nhân, chậm phát triển không rõ nguyên nhân, có anh chị em ruột được chẩn đoán bệnh RLCHBS, mẹ xảy thai nhiều lần.

Đối với trẻ nhỏ: chậm tăng cân, bú kém, li bì, kích thích, chậm phát triển tinh thần vận động, nôn chu kỳ, cơ thể có mùi bất thường (mùi hôi hoặc siro cây phong…).

Đối với trẻ lớn: Chậm phát triển tinh thần vận động, mệt và đau cơ khi hoạt động nhiều, chậm lớn.

Bảo Linh , Nữ - 31 Tuổi

Bệnh viện tuyến dưới có phát hiện được các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh không thưa bác sĩ?

BSCKII. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương

Sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh, di truyền nói chung có nhiều bước, từ các xét nghiệm đơn giản đến xét nghiệm kỹ thuật cao. Ví dụ, bệnh tan máu bẩm sinh thì tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm đầu tay để sàng lọc. Tất cả bệnh viện từ tuyến huyện trên cả nước đều có khả năng làm được với chi phí rẻ chỉ vài chục nghìn đồng. Từ xét nghiệm này, nếu có hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ chuyển đến bước tiếp theo là xét nghiệm sắt, Ferritin và xác định thành phần huyết sắc tố. Từ 3 xét nghiệm này, nếu có nguy cơ cao mới phải làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định gen bệnh. Để sàng lọc Thalassemia, các bệnh viện tuyết tỉnh hoàn toàn có khả năng làm được.

Bảo Lâm , Nam - 30 Tuổi

Việc chẩn đoán bệnh hiếm hoặc bệnh lý di truyền ở tuyến dưới như bệnh viện tỉnh với huyện liệu có chính xác không? Vì tôi thấy có nhiều trẻ phải lên đến tuyến trung ương mới phát hiện được bệnh.

BSCKII. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương

Sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh, di truyền nói chung có nhiều bước, từ các xét nghiệm đơn giản đến xét nghiệm kỹ thuật cao. Ví dụ, bệnh tan máu bẩm sinh thì tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm đầu tay để sàng lọc. Tất cả bệnh viện từ tuyến huyện trên cả nước đều có khả năng làm được với chi phí rẻ chỉ vài chục nghìn đồng. Từ xét nghiệm này, nếu có hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ chuyển đến bước tiếp theo là xét nghiệm sắt, Ferritin và xác định thành phần huyết sắc tố. Từ 3 xét nghiệm này, nếu có nguy cơ cao mới phải làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định gen bệnh. Để sàng lọc Thalassemia, các bệnh viện tuyết tỉnh hoàn toàn có khả năng làm được.

Hùng , Nam - 27 Tuổi

Tôi nghe thông tin, các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được phát hiện ngày càng nhiều và là nhóm bệnh phổ biến nhất trong các bệnh di truyền hiếm gặp. Cụ thể thông tin này ra sao? Có thể sàng lọc trước sinh và sơ sinh không thưa bác sĩ?

TS. BS Ngọc Khánh:

Đúng vậy, rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là bệnh hiếm gặp. Cho tới nay có khoảng gần 1000 bệnh được phát hiện, tỉ lệ riêng từng nhóm thì ít, có bệnh chỉ 1:1.000.000. Nhưng tổng của 1000 bệnh thì tỉ lệ khoảng1: 1500 - 1: 3.000

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tỉ lệ phát hiện RLCHBS qua sàng lọc sơ sinh là khoảng1: 3.600.

Nhóm thường gặp nhất là RLCHBS acid hữu cơ và acid amin. Hiện nay chúng ta có thể sàng lọc sơ sinh 55 bệnh RLCHBS acid hữu cơ, acid béo, acid amin.

Đối với các gia đình đã có con mắc bệnh RLCHBS, có thể chẩn đoán trước sinh cho thế hệ sau nếu có kết quả phân tích gen gây bệnh của người con bị bệnh.

Trần Thị Thương , Nữ - 29 Tuổi

Sàng lọc là kỹ thuật cao trong y học. Xin hỏi ngoài các tỉnh thành phố lớn thì ở các tỉnh nghèo khác như Lào Cai thì kỹ thuật này có được phát triển và phổ biến?

BSCKII. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương

Sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh, di truyền nói chung có nhiều bước, từ các xét nghiệm đơn giản đến xét nghiệm kỹ thuật cao. Ví dụ, bệnh tan máu bẩm sinh thì tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm đầu tay để sàng lọc. Tất cả bệnh viện từ tuyến huyện trên cả nước đều có khả năng làm được với chi phí rẻ chỉ vài chục nghìn đồng. Từ xét nghiệm này, nếu có hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ chuyển đến bước tiếp theo là xét nghiệm sắt, Ferritin và xác định thành phần huyết sắc tố. Từ 3 xét nghiệm này, nếu có nguy cơ cao mới phải làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định gen bệnh. Để sàng lọc Thalassemia, các bệnh viện tuyết tỉnh hoàn toàn có khả năng làm được.

Hồng , Nữ - 32 Tuổi

Em ở Nam Định, sinh con gái đầu năm 2015, nhưng không sàng lọc trước khi sinh. Bé sinh ra bị hội chứng Down. Nay em đang mang thai cháu thứ 2 được 10 tuần và dự định sẽ đến trung tâm sàng lọc trước khi sinh, vậy em nên đi vào thời gian nào và ở đâu là tốt nhất?

TS. BS Ngọc Khánh:

Đến các trung tâm sàng lọc trước sinh và sau sinh để được tư vấn chi tiết các xét nghiệm cần làm.
Vì thai đã 10 tuần nên cần đến luôn.

Nguyễn Trần Thảo Nguyên , Nữ - 35 Tuổi

Tôi được biết việc chẩn đoán trước khi sinh đối với các thai phụ là rất cần thiết. Nhưng thực tế, có rất nhiều phụ nữ Việt Nam ở các vùng quê, thậm chí ngay ở thành thị không ý thức được tầm quan trọng của việc đó. Nhiều người cũng không có điều kiện để tiến hành sàng lọc trước khi sinh dẫn đến tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật còn cao. Ông nghĩ gì về thực trạng này?

TS. BS Ngọc Khánh

Truyền thông để các bà mẹ hiểu được lợi ích từ việc sàng lọc sơ sinh và trước sinh.

Chính sách từ Nhà nước tăng cường phát triển hệ thống sàng lọc.

Đỗ Hữu Diên , Nam - 80 Tuổi

Bệnh viện tuyến dưới có phát hiện được các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh không thưa bác sĩ?

TS. BS Ngọc Khánh

Khi trẻ chưa có biểu hiện lâm sàng thì chỉ có sàng lọc sơ sinh mới phát hiện sớm.

Khi trẻ có biểu hiện lâm sàng thì các bác sĩ tuyến dưới có thể nghi ngờ và hội chẩn với chúng tôi để có chẩn đoán xác định.

Hàng năm, Bệnh viện Nhi Trung ương có nhiều nhiều khoá tập huấn cho các bác sĩ tuyến dưới về tiếp cận chẩn đoán và xử trí cấp cứu bệnh RLCHBS.

Quyết , Nữ - 45 Tuổi

Xin ông chia sẻ những giải pháp mà Viện đã thực hiện trong thời gian qua và những kế hoạch sắp tới để giảm thiểu số các em bé sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh và các bệnh lý di truyền

BSCKII. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương

Trong thời gian qua, với tư cách là viện đầu ngành về huyết học truyền máu, viện đã phối hợp đào tạo, chỉ đạo tuyến với tất cả bệnh viện trong cả nước để nâng cao công tác khám, chữa bệnh huyết học, trong đó có tan máu bẩm sinh. Viện đã thực hiện các chương trình, dự án được Bộ Y tế giao để chuyển giao kỹ thuật chẩn đoán, điều trị và phòng bệnh tan máu bẩm sinh. Phối hợp với Tổng Cục Dân số và Chi Cục Dân số các tỉnh để đào tạo, tuyên truyền về bệnh tan máu bẩm sinh cho cán bộ dân sô các cấp, từ đó tuyên truyền tới người dân. Phối hợp với các cơ quan thông tấn báo chí, tuyên truyền và giáo dục về cách phát hiện và phòng bệnh, đặc biệt trong những dịp như Ngày Thalassemia thế giới mùng 8/5 hàng năm. Và lồng ghép các chương trình dự án để sàng lọc gen bệnh Thalassemia cho hàng nghìn học sinh, sinh viên trong độ tuổi tiền hôn nhân. Phát triển trung tâm di truyền chẩn đoán trước sinh, để sàng lọc thai và phôi cho các cặp vợ chồng cùng có gen bệnh.

Hoàng Hương , Nữ - 29 Tuổi

Tôi đang mang thai ở tuần thứ 29. Tôi dự định sẽ sinh con ở bệnh viện tỉnh Hải Dương. Tôi muốn hỏi: ở các bệnh viện tuyến tỉnh có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh hay không? Trong trường hợp bệnh viện tỉnh không thực hiện được việc này, nếu muốn sàng lọc sơ sinh, tôi phải làm gì? Tôi xin trân trọng cảm ơn các bác sỹ!

TS. BS Ngọc Khánh:

Mạng lưới sàng lọc sơ sinh hiện đã được phủ trên toàn quốc, từ trạm y tế đến các xã phường đã được làm sàng lọc. Bạn có thể hỏi và đăng ký luôn dịch vụ sàng lọc sơ sinh khi đi khám thai để được tư vấn cụ thể. Tuy nhiên, bước lấy máu và xét nghiệm sàng lọc chỉ là khâu đầu tiên trong hệ thống sàng lọc. Khi nói đến sàng lọc sơ sinh là chúng ta nói đến hệ thống sàng lọc: Sau khâu lấy mẫu xét nghiệm, đến khâu khẳng định chẩn đoán, rồi điều trị, sau đến đánh giá hiệu quả của sàng lọc.

Hiện nay nhiều BV còn hợp tác với các phòng xét nghiệm tư nhân để sàng lọc; và như vậy chỉ dừng lại ở khâu lấy xét nghiệm sàng lọc; còn khi bệnh nhân có nghi ngờ thì không có được hệ thống chẩn đoán, điều trị và đánh giá hiệu quả sàng lọc. Mục đích của sàng lọc sơ sinh là chẩn đoán sớm trước khi trẻ xuất hiện triệu chứng và giảm thiểu tối đa biến chứng của bệnh. Tuy nhiên, vẫn còn một số bệnh nhân mặc dù có sàng lọc nhưng được khẳng định chẩn đoán và điều trị muộn, vì nơi làm sàng lọc không chú ý rằng: sàng lọc sơ sinh là một hệ thống và bệnh nhân cần được các chuyên gia chuyên khoa khám, chẩn đoán và điều trị.

Thanh , Nữ - 24 Tuổi

Cho cháu hỏi cháu bị suy tuyến giáp sau khi mổ bướu cổ cách đây 5 năm, hiện vẫn đang uống thuốc. Cháu mới phát hiện có em bé lần đầu tiên vậy có ảnh hưởng gì tới em bé sau này hay không và làm thế nào để biết em bé luôn khoẻ mạnh trong bụng mẹ?

TS. BS Ngọc Khánh:

Tiếp tục theo dõi, điều trị suy giáp tại các bệnh viện chuyên khoa, thông báo cho bác sĩ sản khoa đang theo dõi để đánh giá phát triển của thai nhi. Nếu bệnh được điều trị tốt sẽ không ảnh hưởng đến em bé.

Thái Anh , Nữ - 27 Tuổi

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có được hưởng bảo hiểm y tế không? Bảo hiểm y tế của em ở Bãi Cháy có được hưởng không?

TS. BS Ngọc Khánh:

Hiện nay có 2 bệnh được hỗ trợ từ Nhà nước là: Suy giáp bẩm sinh và G6PD.

Hằng , Nữ - 24 Tuổi

Mang thai mấy tháng thì có thể phát hiện thai nhi bị bệnh Down? Dựa vào đâu mà kỹ thuật viên siêu âm phát hiện thai nhi bị bệnh Down? Những người phụ nữ nào thì sinh con dễ bị mắc hội chứng Down nhất? Xin bác sĩ giải đáp.

TS. BS Ngọc Khánh:

Mang thai đến tuần thứ 9 thì có thể nghi ngờ bệnh Down dựa vào: kỹ thuật siêu âm độ dày da gáy. Để khẳng định thai nhi mắc bệnh Down làm xét nghiệm nhiễm sắc thể tế bào ối vào tuần thứ 16, 17.
Phụ nữ trên 35 tuổi sinh con dễ bị mắc hội chứng Down.

Điềm , Nữ - 30 Tuổi

Xin ông chia sẻ về thực trạng bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay tại Việt Nam và các khu vực nguy cơ cao.

BSCKII. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương

Tan máu bẩm sinh tại Việt Nam đang là vấn đề đáng báo động. Người bệnh sẽ phải điều trị suốt đời tại các bệnh viện bằng truyền máu và điều trị các biến chứng. Bệnh gây ra do bố mẹ mang gen được di truyền từ các thế hệ trước. Việt Nam ước tính có gần 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh nên nguy cơ các cặp đôi cùng mang gen kết hôn và sinh con bị bệnh là rất lớn, nếu không được sàng lọc trước hôn nhân.

Bệnh gặp ở tất cả dân tộc và vùng miền, tuy nhiên có tính địa dư và dân tộc. Một số dân tộc ở vùng Tây Nguyên và miền núi phía Bắc có tỷ lệ mang gen cao hơn, thậm chí có dân tộc tỷ lệ mang gen tan máu bẩm sinh gần 80%.

Hà Hoàng Nhi , Nữ - 21 Tuổi

Cháu ở Hà Nam. Cháu mong nhiều tuyến cơ sở có thể làm được sàng lọc trước sinh và sơ sinh, để nhiều phụ nữ ở nông thôn, vùng sâu vùng xa có điều kiện thăm khám; chứ chỉ ở tuyến tỉnh hoặc Trung ương mới có, thì nhiều chị em sẽ không có điều kiện về thời gian và tiền bạc để đi khám. Hiện ở tuyến huyện có thể sàng lọc trước sinh và sơ sinh không ạ?

TS. BS Ngọc Khánh:

Hiện đã có dịch vụ sàng lọc sơ sinh tại các xã, huyện. Các cháu sẽ được lấy mẫu chuyển về cho trung tầm sàng lọc sơ sinh của tỉnh.

Nguyên Hoàng , Nam - 43 Tuổi

Bệnh Thalassemia được sàng lọc theo cách như thế nào? Xin ông cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh có dự phòng được không?

BSCKII. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học – Truy

Trả lời:

Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh di truyền, bố mẹ cùng mang gen bệnh là người khoẻ mạnh. Nguy cơ sinh con bị bệnh là 25% ở mỗi lần sinh. Bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng bệnh một cách chủ động.

Có 2 thời điểm phòng bệnh là chẩn đoán trước sinh và sàng lọc trước hôn nhân. Chẩn đoán trước sinh có 2 cách: Chẩn đoán thai bằng chọc ối khi thai từ 16 - 18 tuần; Chẩn đoán phôi trước khi cấy cho người mẹ.

Sàng lọc trước hôn nhân: Để phòng bệnh Thalassemia các cặp đôi sẽ làm các xét nghiệm. Tổng phân tích tế bào máu, Sắt, Ferritin, trong trường hợp phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ làm thêm xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố. Từ kết quả bác sĩ sẽ phân tích và tư vấn từng trường hợp cụ thể.

Phong , Nam - 30 Tuổi

Vợ chồng tôi có cháu đầu năm nay 5 tuổi. Bé bị điếc và đang hỗ trợ thiết bị trợ thính. Hiện tại, vợ chồng tôi bị vỡ kế hoạch; vợ tôi đang có thai 5 tuần nhưng chưa kịp chích ngừa rubella. Vợ tôi đang rất hoang mang và lo lắng, không biết nên giữ hay bỏ thai. Nếu giữ thì bằng cách nào để an tâm - an toàn cho bé được mạnh khỏe?

TS. BS Ngọc Khánh:

Trước tiên, cần xác định bé 5 tuổi đang bị giảm thính lực có nguyên nhân từ đâu. Tiếp đó, phụ huynh đến các trung tâm sàng lọc trước sinh để được nghe tư vấn trực tiếp.

Tuấn , Nam - 65 Tuổi

Chào bác sĩ, tôi xin có một câu hỏi liên quan đến đối tượng là con, cháu của những người lính trải qua chiến trường có rải chất độc da cam. Ngành y tế có điều tra hoặc có khuyến cáo nào đặc biết đến những đối tượng trên, để trước mỗi lần sinh, những đối tượng này bắt buộc tiến hành xét nghiệm di truyền, đảm bảo rằng con họ sinh ra khỏe mạnh bình thường? Cảm ơn bác sĩ.

TS. BS Ngọc Khánh:

Liên hệ với các trung tâm xác định nhiễm chất độc da cam ở các tỉnh.

Bảo Linh , Nữ - 28 Tuổi

Các quốc gia trên thế giới triển khai sàng lọc khoảng bao nhiêu bệnh qua sàng lọc trước sinh, sơ sinh? Còn tại Việt Nam thì sao? Chúng ta có mở rộng phạm vi các mặt bệnh được sàng lọc không?

TS. BS Ngọc Khánh:

Tuỳ từng quốc gia, số lượng bệnh sàng lọc sơ sinhkhác nhau từ 3, 5, 25 - 72 bệnh. Thậm chí, Mỹ và một số nước châu Âu, Đài Loan còn sàng lọc các bệnh di truyền như: teo cơ tuỷ, Duchenne.

Hiện nay tại Việt Nam, sàng lọc sơ sinh thông thường gồm: suy giáp bẩm sinh, G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, bệnh hemoglobin, 55 bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh.

Bảo Hưng , Nam - 18 Tuổi

Cháu xin hỏi 18 tuổi có nên sàng lọc không? Sau này cháu kết hôn thì có cần khám lại không ạ?

BSCKII. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học – Truy

Trả lời:

Để phòng bệnh Thalassemia các cặp đôi nên được xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân bằng: Tổng phân tích tế bào máu, Sắt, Ferritin, trong trường hợp phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ làm thêm xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố. Từ kết quả bác sĩ sẽ phân tích và tư vấn từng trường hợp cụ thể.

Tổng chi phí xét nghiệm khoảng 600 nghìn đồng và chỉ phải sàng lọc 1 lần.

18 tuổi bạn hoàn toàn có thể xét nghiệm, trong trường hợp có nguy cơ mang gen, các thành viên khác trong gia đình bạn nên được sàng lọc.

Quỳnh Hương , Nữ - 63 Tuổi

Cháu tôi lúc mới sinh được 3,3 kg, khoẻ mạnh. Nhưng từ lúc 8 - 14 tháng tuổi, cháu bắt đầu ốm liên tục. Khi cháu bú sữa mẹ thì không có biểu hiện gì khác lạ,nhưng khi bắt đầu cho ăn dặm thêm đạm, bột ngoài sữa mẹ, cháu bắt đầu tiêu chảy, nôn, sốt li bì. Cho đến khi cháu 14 tháng tuổi, khám tại khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền Bệnh viện Nhi T.Ư và làm các xét nghiệm, các bác sĩ chẩn đoán cháu mắc rối loạn chuyển hóa u rê - là căn bệnh rất hiếm. Xin hỏi, có nhiều cháu bị như cháu nhà tôi không? Có cách nào chữa trị hết được bệnh không?

TS. BS Ngọc Khánh:

Đây là một trong những nhóm thường gặp tại BV Nhi Trung ương, có trên 60 bệnh nhân mắc. Bệnh cần điều trị suốt đời để tránh các cơn cấp tăng ammoniac máu làm cho trẻ tổn thương não hoặc tử vong.

Trần Quý Thắng , Nam - 30 Tuổi

2 năm sau tôi dự định kết hôn. Chi phí cho 1 lần khám tổng quát, sàng lọc khoảng bao nhiêu? Có cần phải thực hiện khám tổng quát, sàng lọc nhiều lần trong vòng 2 năm không?

BSCKII. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia – Viện Huyết học – Truy

Trả lời:

Để phòng bệnh Thalassemia các cặp đôi nên được xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân bằng: Tổng phân tích tế bào máu, Sắt, Ferritin, trong trường hợp phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc sẽ làm thêm xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố. Từ kết quả bác sĩ sẽ phân tích và tư vấn từng trường hợp cụ thể.

Tổng chi phí xét nghiệm khoảng 600 nghìn đồng và chỉ phải sàng lọc 1 lần.

Hoàng Trần , Nam - 32 Tuổi

Sàng lọc trước sinh, sơ sinh là gì thưa ông? Sàng lọc truớc sinh và sơ sinh có tác dụng thế nào với cuộc sống của em bé sau sinh?

TS. BS Ngọc Khánh:

Sàng lọc trước sinh là sàng lọc trong thời gian bà mẹ mang thai nhằm giảm tỉ lệ dị tật.

Sàng lọc sơ sinh là sàng lọc sau khi trẻ ra đời nhằm phát hiện sớm các bệnh có thể điều trị khỏi trước khi xuất hiện triệu chứng.

Thái Hà , Nữ - 22 Tuổi

Tôi ở Nghệ An, chúng tôi có thể đi tới đâu để làm sàng lọc trước sinh và sơ sinh?

TS. BS Ngọc Khánh:

Trung tâm Sàng lọc trước và sau sinh tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ An

Văn Viết Nam , Nam - 40 Tuổi

Chi phí khám chữa bệnh hiếm ở bệnh viện Nhi có đắt không thưa bác sĩ? Có được bảo hiểm 100% không?

TS. BS Ngọc Khánh:

Tùy từng bệnh hiếm có thuốc hoặc không có thuốc.
Có loại thuốc đắt tiền đến 50 tỷ đồng/lần (không có trong bảo hiểm), nhưng cũng có loại thuốc có trong bảo hiểm.

Hoàng Quý Lâm , Nam - 70 Tuổi

Cháu gái đầu lòng của tôi (sinh năm 2014) khi mới sinh bị vàng da, được các bác sỹ bệnh viện Nhi trung ương khám, xét nghiệm và kết luận cháu bị thiếu enzym G6PD. Xin hỏi là liệu cháu thứ 2 sẽ có nguy có bị thiếu enzym đó không ? Nếu có thì bé trai có nguy cơ bị cao hơn hay thấp hơn với các bé gái? Bệnh này có nguy hiểm không?

TS. BS Ngọc Khánh:

Trong trường hợp này bé gái nhà em mắc bệnh này thì cả bé trai và gái sau đều có nguy cơ mắc bệnh như nhau 50% hoặc 100%.